OsteopetrosiswithRenalTubularAcidosis
骨骼石化症伴随肾小管性酸中毒(MIM)
幼儿时期至儿童中期。肾小管性酸中毒症状可在新生儿时期检测到。常染色体隐性遗传病。患者均缺失或有非常低水平的碳酸酐酶Ⅱ。碳酸酐酶Ⅱ的编码基因位于基因段中8q22位点。且杂合子的酶量为正常酶量的一半。
病程及预后骨头的密度和成长状况在子宫和婴儿早期处于正常状态。佝偻病可能在婴儿早期被观察到，并且维他命D的治疗对其是有效果的。骨硬化开始于干骺端，在十个月时被记录了下来。它扩散的更快，而且症状与骨硬化病伴随性早熟的症状越来越相似。骨折的发生率在一到两岁时上升但在青春期过后下降。两岁时在基部神经节或大脑皮层的钙化能够被计算机断层扫描发现。在孩童后期皮质和髓质的界限越来越明晰，身体畸形变得越来越不明显，骨面上的条纹变得模糊或是消失。身材矮小，发育停滞，感情淡漠，虚弱和肌张力减退的症状在婴儿期到儿童中期是显著的。有些患者智力正常，但大多数拥有智力障碍或者智力处于临界状态。患者中成年女性身高在cm到cm，成年男性身高在cm到cm。主要临床表征
1、大部分患者有智力迟钝，精神运动性障碍和学习性障碍的症状。
2、牙列畸形:钉状龋齿导致的咬合不正；出牙延迟以及乳牙滞留。
3、小颌畸形，鼻子窄而突出，人中发育不全
4、身高矮小
5、部分病人颅神经异常
6、部分病人有重复骨折症状
7、部分病人有低血钾周期性麻痹症状
图1.病人1，4岁。仅见外翻膝畸形，无其他临床畸形表征。
主要影像学特征
1、颅底硬化、增厚，鼻窦和乳突处气腔的不完全发育，基底节钙化。2、骨硬化普遍存在。
3、干骺端畸形。
4、皮质和髓质的轮廓模糊。
5、干骺端可见横向条纹，髂骨处可见弧形条纹，有骨中骨存在。
6、存在夹心椎。
7、存在脑钙化。
图2.A.病人2，新生儿。B.病人2，8个月。出生时没有明显的畸形，8个月后可见骨中骨。
图3.A.病人1，8个月。B.C.病人2，2岁。手上的骨中骨现象最为明显。
治疗：
维他命D用于治疗婴儿期佝偻病。同时也需要牙科治疗。可以用口服钾溶液用来解决低钾血症。在某些情况下口服碳酸氢钠缓解肾小管性酸中毒能使发育改善，但是长疗程通常不会采用，因为可能会对骨头造成不利影响。骨髓移植能够解决骨硬化病。
主要的鉴别诊断：
骨骼石化症伴随肾小管性酸中毒造成的疾病严重性处于骨骼石化症伴随性早熟和骨骼石化症伴随性晚熟之间。肾小管性酸中毒，和血红细胞内碳酸酐酶Ⅱ的低水平使它与其他骨骼石化症区分开来。在单一肾小管性酸中毒中并不会出现骨骼畸形和大脑钙化。肾钙质沉着症和肾结石可能会在两种情况下都存在，但是在单一肾小管性酸中毒中更加频繁。部分婴儿骨骼石化症患者的重复骨折，如果在骨密度增大前发生，会被怀疑为儿童虐待。肾小管性酸中毒测试会把这些症状区分开来。
P.S：
大多数已知病例来源于沙特阿拉伯，科威特和北非。大多数病患有远端或混合性肾小管中毒。智力障碍的产生在中东和北非更加频繁，而骨折则在欧洲和美国更为频发的现象作为观点已被提出。
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