温馨提示
遗传代谢病患者临床表现复杂多样，特异性不强，属疑难杂症。患者可到各个科室就诊！
1.神经系统
智力低下，精神运动语言发育迟缓或倒退，难治性癫痫，不明原因少动、嗜睡、昏睡、昏迷、惊厥、共济失调、肌张力改变、易激惹、急性代谢性脑病等；精神行为异常如多动症，抽动症，学习困难；不明原因视力听力障碍等。
2.消化系统
出生后拒奶、吸吮和喂养困难，食奶少，体重不增，身材矮小，小孩不爱吃饭，肚子痛，呕吐，慢性腹泻，黄疸，肝脾肿大，肝功能不全等。
3.呼吸系统
免疫力低下，反复呼吸道感染出现发热，咳嗽，气喘，呼吸急促、呼吸困难等。
4.心血管系统
不明原因心肌肥大和心律失常，心肌酶升高，心功能衰竭甚至猝死等。
5.内分泌系统
不明原因矮小，性早熟，性发育不良，肥胖，电解质和水盐代谢紊乱、低血糖、低血磷、高血氨、高乳酸，代谢性酸中毒等。
6.血液系统
难以纠正的贫血和出血，血常规异常等。
7.泌尿系统
特殊的体味；尿色和尿量异常，血尿、蛋白尿；肾功能不全，肾结石等。
8.皮肤和毛发和眼睛异常
如黄疸，皮肤及毛发色泽变浅变白，反复湿疹，花斑样皮疹，皮肤色素沉着变黑等；还有些疾病涉及白内障、青光眼、晶状体脱位等。
9.骨骼和面容异常
脊柱、四肢骨骼畸形，特殊丑陋面容（如粘多糖贮积症），（或）骨关节改变等。
10.病情急剧变化无法解释
在普通感冒，发热，腹泻，进食特殊食物，预防接种后，疾病常急剧恶化，多器官衰竭，易致患儿终身残疾或死亡。
11.家系亲属有阳性患者或携带者等。
12.其他：遗传代谢病发病时间很广，各个年龄阶段都可开始发病，还会对人造成其他影响：如不孕不育，抑郁症，精神病，老年痴呆，败血症等。
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