本文作者为吉医院小儿重症科杨春凤和李玉梅，本文已经发表在《儿科学大查房》年第七期。
线粒体脑肌病是指，线粒体DNA（mtDNA）或核DNA（nDNA）发生突变，引发线粒体结构和功能异常，细胞能量代谢障碍，最终导致多个器官和系统受累，其主要累及脑和横纹肌。线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作综合征（MELAS）是线粒体脑肌病的一种最常见类型。MELAS多系母系遗传，散发少见，发病年龄为10~40岁，多见于儿童。MELAS临床表现为卒中样发作、脑病、肌病和乳酸性酸中毒，以及耳、眼、心、肾、胃肠道、内分泌等多系统损害。99%患者的临床表现包括卒中样发作，卒中样发作是MELAS的核心症状。偏头痛也是MELAS的一种常见的临床特点，有77%的MELAS患者可有偏头痛或其他形式的头痛。MELAS诊断基于临床表现、基因检查、影像学检查、血清乳酸检查和病理诊断。临床上，MELAS在病程早期常与重症脑炎难以鉴别。对于MELAS，目前尚无特异性治疗方案。
1.病例介绍
患儿女，9岁，主因“头痛、间断呕吐15h，昏迷2h”入院。入院当天凌晨1:00左右，患儿无明显诱因出现头痛、间断呕吐，呕吐2次，为非喷射性呕吐，呕吐物为胃内容物，并出现嗜睡。入院前2h，患儿意识障碍逐渐加重，呼之不应，呈昏迷状态，急诊收入我科。病程中患儿无发热、抽搐、咳嗽和腹痛症状，进食欠佳，尿便正常。否认特殊服药史。平时患儿无头痛症状，有乏力感，轻度体力活动即觉疲劳。
既往史：出生史及4岁前生长发育史正常。4岁后体重、身高逐渐落后于同年龄同性别儿童（具体数值无记录）。医院小儿内分泌科，医师考虑“生长激素缺乏”，建议应用生长激素治疗，家长未同意治疗。发病前3个月患儿因“心肌炎”住院治疗1周，当时患儿有乏力感。家长诉出院后患儿心肌酶水平一直高于正常值（具体不详），未接受系统治疗。
2.诊疗经过
入院查体：体重19kg，身高cm，体温37℃，脉搏次/min，呼吸35次/min，血压/61mmHg（1mmHg=0.kPa）。一般状态差，浅昏迷，格拉斯哥昏迷评分(GCS)为7分（压眶有睁眼反应，因疼痛呈屈曲回缩，无说话反应），球结膜水肿，双侧瞳孔等大同圆，直径约3mm，对光反射灵敏，呼吸促，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心率次/min，心音有力，律齐，未闻及杂音及额外心音。腹软，全腹无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脾肋下未触及。脑膜刺激征阴性，四肢肌张力正常，双侧膝腱反射弱，双侧巴氏征阴性。
辅助检查：入院当天头部磁共振成像（MRI）：左侧放射冠区见异常信号。急检血气分析：酸碱度（pH）7.21，动脉血二氧化碳分压（PaCO2）56mmHg，动脉血氧分压（PaO2）50mmHg，血乳酸（Lac）7.5mmol/L，碳酸氢盐（HCO3-）14.7mmol/L，碱剩余（BE）-21.3mmol/L，离子正常。患儿意识障碍进行性加重，出现中枢性呼吸衰竭，立即给予气管内插管呼吸机辅助通气。复查血气分析：PH7.23，PaCOmmHg，PaOmmHg，血钠（Na+）mmol/L，血钾（K+）4.1mmol/L，Lac8.5mmol/L，HCO3-14.7mmol/L，BE-12.9mmol/L。血常规：白细胞13.72×/L，中性粒细胞百分比0.90，淋巴细胞百分比0.07。超敏C反应蛋白2mg/L。降钙素原0.08ng/mL。心肌酶：肌酸激酶U/L，肌酸激酶同工酶52.7U/L，乳酸脱氢酶U/L。肝功能正常。入院后初步怀疑患儿为重症脑炎、呼吸衰竭、高乳酸血症和急性心肌损伤，给予抗感染、呼吸支持、营养脏器和减轻脑水肿等对症治疗。
入院第3天脑脊液生化检查：氯.0mmol/L，蛋白0.29g/L，潘氏反应阴性，白细胞5×/L，红细胞40×/L。病程中，患儿意识状态逐渐恢复正常。多次复查血气分析：PaCO2和PaO2正常，但乳酸水平仍高于正常值，波动于2.5~3.5mmol/L之间。
入院第6天停止有创呼吸机辅助通气，改为持续气道正压（CPAP）辅助通气。
入院第8天停止CPAP辅助通气，改为鼻导管吸氧（吸入氧浓度为30%）。吸氧状态下，患儿心率、血氧饱和度和血压均正常，但自觉乏力，咳痰无力，进食欠佳，嗜睡，尿便正常。查体：一般状态及反应差，嗜睡，GCS评分正常（15分）。表情淡漠，双侧眼睑下垂，肺部可闻及痰鸣音，四肢肌张力减低，四肢肌力Ⅳ级，乳酸监测值波动在2.5~4.5mmol/L之间。综合患儿的症状、体征及化验结果，临床诊断为线粒体脑肌病，考虑线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作综合征（MELAS）。予高热量、限制脂肪和蛋白、富含维生素的饮食，并予维生素BT、辅酶Q10口服，送检血标本到医院研究所行基因检测，以进一步明确诊断。
入院第15天，患儿再次出现意识障碍，表现为浅昏迷，呼吸困难。急查血气分析：PaCO2和PaO2均正常，乳酸升高至8.5mmol/L。再次留置气管内插管2d，意识状态恢复且呼吸困难缓解后拔除气管内插管。住院过程中患儿一直存在乏力和咳痰无力，间断出现意识障碍和呼吸困难。查体：一般状态及反应差，嗜睡，四肢肌张力减低，四肢肌力Ⅳ级。动态监测血气分析：乳酸波动在1.8~2.5mmol/L之间。
入院第45天，医院研究所基因检测结果：标本AG位点杂合突变，该结果支持MELAS的诊断。
入院第50天，患儿好转出院。出院后对患儿进行随访，2个月后患儿病情突然加重，医院死亡。
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