南昌进贤县14岁女孩小张身高仅厘米不仅发育迟缓全身医院多次检查出尿液中有尿糖和尿蛋白病因不明困惑多年的家人带医院医院方面组织力量深入检查这才发现她患有罕见遗传病↓↓↓线粒体基因突变的糖尿病这种疾病在国内非常罕见在江西省也是首次诊断医医院副院长、内分泌遗传代谢学科专家杨玉教授介绍说，年8月，因为身材较同龄人矮小不少，医院就诊。经过检查，医生发现她发际线低，特别是双上臂及背部毛发多，运动及智力发育落后，听力受损。不仅如此小张多次尿液分析都提示有尿糖和尿蛋白血检时发现葡萄糖耐量受损乳酸性酸中毒罕见线粒体基因突变“当时我们就觉得不寻常，经仔细询问小张家族的患病史，让我们大吃一惊。原来，她母亲、舅舅及她外婆都有糖尿病，而且母亲有三胎不明原因流产史。”医生介绍说，根据该家系的临床特征及遗传模式，他们高度怀疑患者为母系遗传引起的线粒体糖尿病。考虑到患者家庭贫困，医院方面为小张一家族申请了免费基因检测。经基因检测后，确诊该患者家系为线粒体基因m.AG基因致病性突变，这是一种进行性胰岛素β细胞分泌功能缺陷型糖尿病，已确诊的患者在可能的条件下应尽早使用胰岛素治疗。杨玉指出，医院已诊断大量儿童青少年1型、2型糖尿病，但线粒体基因突变引起线粒体糖尿病还是首次发现。“这种疾病非常罕见，在糖尿病人群中发病率约为1.5%。而且是母系遗传，即母亲患病，其所有子女都将患病，所以有类似症状的家庭要提高警惕。”杨玉说。医生提醒儿童或青年期诊断为糖尿病，如果不具备1型糖尿病或2型糖尿病特点，且连续多代有糖尿病，医院儿科就诊，查明原因，精确诊疗，避免延误病情。江南君说罕见线粒体基因突变致一家族三代糖尿病这也是省内首次确诊此类病情如果有类似情况请及时就医！来源：江南都市报全媒体记者何柳斌校对：李萌编辑：陈阳觉得文章不错，记得点个“好看”分享给更多人