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封面摄影：柳迎春老师

到目前为止，Neurology杂志共发表了4例关于MELAS（线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及中风样发作）的病例报道，我们可以从这4个病例中，学习领会MELAS的临床特点和写作角度，提高自己的临床水平。

病例1：无中风样发作的弥漫性后部白质脑病的MELAS

一名46岁女性，有癫痫发作史，偏头痛，糖尿病和神经感觉性听力损失，呈现渐进性步态不稳定。她的母亲具有相同的临床特征。检查显示身材矮小，认知缺陷和共济失调。脑MRI显示弥漫性萎缩和后部白质脑病（图）。血清和脑脊液中的乳酸水平略有升高。线粒体DNA分析显示m.AGtRNALeu（UUR）突变导致线粒体脑病，乳酸性酸中毒和中风样发作（MELAS）。MELAS中的脑MRI经典地显示主要影响枕叶皮质并且不符合大血管区域的病变。虽然非特异性，但我们患者脑部病变的后部优势提示了MELAS相关的病理学。mAG突变和缺乏中风样发作的患者弥漫性对称性白质脑病极为罕见，其病理生理学尚不清楚。糖尿病也可能在这些放射学异常中起作用。

图：脑MRI

脑3-TMRI显示全脑萎缩，矢状T1加权成像显示小脑蚓部严重受累（A）和FLAIR显示弥散对称性后部白质脑病（B-D）。DWI和ADC序列是正常的。基底神经节正常，MRI上没有脑内钙化。

病例2：线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及中风样发作

一名33岁男性，有癫痫发作，听力丧失，偏头痛和糖尿病病史，伴有发热，癫痫发作和神经功能缺损的反复发作，伴有短暂的皮质高信号MRI信号（图）。没有报道神经系统疾病的家族史。线粒体DNA分析显示m.AGtRNALeu（UUR）突变导致线粒体脑病，乳酸性酸中毒和中风样发作（MELAS）。脑MRI显示了MELAS经典的病变模式，主要影响穿过血管区域的后部区域。类似脑卒中的发作可能是毛细血管内皮细胞线粒体功能障碍的结果。异质性突变可能是MELAS脑损伤选择性分布的原因。

图：脑MRI

24岁时第一次发作期间T2加权成像的皮层高信号信号（25）第二次发作期间FLAIR图像（B），以及33岁时最后2次发作期间的FLAIR序列（C，D）。

病例3：MELAS中纵向广泛的横贯性脊髓炎

一名16岁女孩患有急性发作性松弛性四肢瘫痪伴尿失禁。病史揭示患者7岁以来的全身性癫痫和3年前的癫痫持续状态。没有多系统受累症状。家族史没有明显异常。入院2天后，发生全身性难治性癫痫持续状态。神经影像学研究揭示了颈椎和胸椎脊髓水平的层状皮质坏死和纵向广泛性横贯性脊髓炎（LETM）（图）。肌肉活检显示亚肌膜下线粒体增生和破碎红色纤维（图）。基因检测证实MTTL1基因m.AG突变，因此可以诊断为线粒体肌病，脑病，乳酸酸中毒和中风样发作（MELAS）。MELAS中很少见到LETM。

图：MELAS中纵向广泛的横贯性脊髓炎

（A，B）轴向脑MRI显示在FLAIR序列中额叶，颞叶，顶叶和枕叶的层状皮质坏死。（C，D）T2加权矢状脊髓MRI显示颈部和胸部脊髓水平纵向广泛的横向脊髓炎。（E）肌肉活组织检查在Gomori三色染色中显示破碎的红色纤维。

病例4：Leigh/MELAS重叠综合征中导致吞咽困难的髓质病变

一名患有已知Leigh/线粒体脑肌病，乳酸性酸中毒和中风样发作（MELAS）重叠综合征（MTND5TC突变）的16岁男孩患上了吞咽困难。检查显示腭移动减少和构音障碍。MRI显示先前的中风，基底神经节病变和新的右左髓质病变（图）。他因胃造口管喂养而出院，以降低吸入风险。Leigh综合征是一种神经退行性线粒体疾病，伴有坏死性基底神经节和脑干病变。MTND5突变引起罕见的Leigh/MELAS重叠综合征，具有两者的临床和神经放射学特征。尽管Leigh综合征常见背侧髓质病变，但它们很少不对称或与吞咽困难有关。

图：Leigh/MELAS重叠综合征的MRI表现

T1（左）和FLAIR（右）图像显示MELAS（A，B），双侧基底神经节坏死病变（C，D）和右左髓质病变（E，F，箭头）Leigh综合征的特征。

参考文献（略）

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