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什么是尿有机酸代谢异常?

尿有机酸是蛋白质、碳水化合物及脂肪酸等营养物质在分解代谢过程中产生的中间产物，通过尿液排出。正常情况下，这些中间产物在体内迅速转化，人体中含量极低；当某些酶缺陷时，可导致人体代谢发生障碍，大量有机酸在体内蓄积，血浓度增高，并从尿中大量排除，称为尿有机酸代谢病（有机酸尿症），可通过患者的尿液有机酸分析来了解有机酸是否在体内蓄积。

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尿有机酸分析能查哪些疾病?

尿有机酸分析能检测多种有机酸尿症，如有机酸代谢障碍（如甲基丙二酸血症、丙酸血症等）、部分氨基酸代谢障碍（如尿素循环障碍）及部分脂肪酸代谢障碍等。小儿有机酸尿症临床表现复杂多样，常常因为缺乏特异性而被漏诊或误诊，若不及时治疗，病死率较高，存活者多数有严重神经损伤。因此，早期诊断和治疗是挽救生命的关键。

尿有机酸分析的实验方法是什么？

尿有机酸分析最常采用的是气相色谱质谱（GC-MS）联用法，其基本原理是通过色谱分离化合物，对物质离子特定的质荷比进行分析，从而既定性又定量的检测化合物。通常一次尿有机酸分析可检测多种化合物，可形成由许多“小山峰”组成的代谢谱图（见下图）。一般情况下，一个“小山峰”即代表一种化合物。GC-MS法的准确性、特异性及灵敏度较高，是分析有机酸尿症的重要方法之一。

代谢谱图

怎样采集尿液？

一般采集患儿随机尿即可，但晨尿最为理想。尿量约6ml，因室温下有些重要的酸类物质会因化学性质不稳定而丢失，采集完后尽快送至实验室低温保存（-20℃）。

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哪些患儿适合做尿有机酸分析？

当患儿出现反应差、拒食、频繁呕吐、脱水、呼吸困难、肌张力增高或减低、惊厥、嗜睡和昏迷等临床表现时，可进行尿有机酸分析。急性起病的新生儿病情往往较重，由于对疾病的反应能力不成熟，以上述非特异性临床表现为主，易误认为新生儿常见疾病，如严重感染和脑损伤。如不及时诊断、治疗，患儿将存在生命危险。

部分轻型患儿在婴儿期、幼儿期或儿童期发病，多由应激状态，如疾病（感染，腹泻）、外伤或手术等诱发。患儿未发病时无任何临床症状，而在诱发因素作用下发病时，可出现呕吐、抽搐、嗜睡及昏迷等症状，可伴有黄疸、酸中毒、低血糖或高血氨等。当患儿出现以上情况时，非常有必要进行尿有机酸分析。有机酸尿症发病年龄越早，病情越重，病死率越高，是不明原因危重患儿死亡的重要原因之一，存活者可成永久性严重损害，如精神运动发育迟缓。因此，及时诊断与治疗尤为重要。

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如何进行有机酸尿症治疗？

目前多数有机酸尿症尚无根治疗法，但通过相应的支持或对症治疗，多数可得到有效控制，其治疗原则是减少蓄积、补充需要、促进排泄。具体方法包括对症治疗、饮食治疗、维生素及补充治疗等。

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编辑：宣传科

审核：邹琳临床分子医学中心刘嘉宣传科刘芳党办